Centro di Cognitivismo Clinico Firenze e Prato

AUTISMO

di Dr.Annalisa Monti

Referente Problematiche e psicopatologie dell'Infanzia e adolescenza Centro di Cognitivismo Clinico Firenze

L’Autismo è una sindrome a esordio infantile causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato che si traduce in un funzionamento mentale atipico .Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri (Baird et al., 2003; Berney, 2000; Szatmari, 2003). E’ forse il piu’ grave disturbo della nosografia psichiatrica infantile in quanto colpisce al cuore il funzionamento psicologico, la capacita’ di impegnarsi in relazioni sociali reciproche, di comunicare sentimenti e pensieri e partecipare alla vita familiare .e si configura pertanto come una disabilità “permanente” che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale

ll termine autismo è stato preso in prestito dalla psichiatria dell’adulto:Bleuler ( 1857-1939) , psichiatra svizzero che elaboro’ il concetto di schizofrenia , introdusse nel 1911 il termine autismo ( dal greco ‘autos’ , sé stesso ) per descrivere il pensiero autocentrato che conduceva il soggetto schizofrenico al ritiro in un mondo fantasmatico e soggettivo. A lungo l’autismo è stato considerato come la forma infantile della schizofrenia e studiato all’interno del vasto arcipelago delle psicosi infantili .Le prime descrizioni del’autismo infantile risalgono al 1943, quando Leo Kanner, psichiatra austriaco naturalizzato statunitense, descrisse 11 bambini che presentavano un disturbo del contatto affettivo caratterizzato da assenza relazionale , deficit nella comunicazione e nel linguaggio ,desiderio ossessivo di ripetitivita’ e immodificabilita’, insieme alla permanenza di isole di capacita’ funzionali residue. Kanner suggeri’ che l’autismo infantile precoce fosse un disturbo costituzionale congenito e ipotizzo’ che i soggetti affetti da autismo nascessero privi di quei presupposti biologici che consentono la metabolizzazione psicologica del mondo sociale . L’aggettivo “infantile”, che di fatto indica semplicemente l’esordio, ha contribuito ad una forte ambiguita’ rispetto alla evoluzione e alla prognosi , ambiguita’ che ha comportato spesso la modificazione della diagnosi nel momento del passaggio all’eta’ adulta : in Italia oltre 400 mila famiglie hanno a che fare con una persona autistica, che diventata adulta spesso scompare e si trasforma in un fantasma per la nostra società .L’autismo in realta’ è una condizione tipicamente longlife e la disabilità che ne consegue accompagna il soggetto per tutto il suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo. Inoltre,circa l'80% delle persone con autismo presenta anche una condizione di ritardo mentale ed almeno il 50% non sviluppa un linguaggio verbale strutturato.

I disturbi dello spettro autistico risultano frequentemente associati (comorbilità) a condizioni quali epilessia e/o anomalie EEGgrafiche (25-30%), turbe dell'umore, condotte problematiche e manifestazioni di etero/autolesionismo.

Dagli studi epidemiologici riportati in letteratura tra il 1966 e il 1999 risulta che il tasso di prevalenza per il disturbo autistico assume valori compresi tra lo 0,7 su 10.000 e 21 su 10.000, con un valore mediano di 5,2 su 10.000. Studi più recenti riportano quella che sembra essere la stima attualmente più attendibile, intorno al 6-10/10.000. (ampliare)

La prognosi, in termini di sviluppo di autonomie personali/sociali e di qualità della vita, è fortemente condizionata dal grado di compromissione cognitiva e dalla presenza del linguaggio e risente significativamente dell'eventuale associazione di disturbi in comorbilità e della presenza di condotte disadattive .La prognosi risulta inoltre significativamente condizionata dall'adeguatezza dell'intervento abilitativo/riabilitativo, che deve essere intensivo e diversificato in relazione all’eta’ e alla eterogeneita’ dei bisogni .presentati dalle persone con autismo e dalle loro famiglie. Non ultima, la precocità della presa in carico resta un elemento determinante in relazione alla prognosi di sviluppo . I DPS I cominciano infatti a manifestarsi nel corso dei primi due anni di vita e numerosi studi evidenziano l’importanza dell’individuazione dei bambini a rischio di autismo in questo precocissimo periodo dello sviluppo, cosi’ come ricerche recenti sottolinenano il valore preventivo degli interventi precoci e mirati (Dawson 2008).
Anche se a tuttoggi non esiste un particolare modello terapeutico per il quale vi sia una evidenza conclusiva, l’orientamento internazionale sostiene un intervento abilitativo polifunzionale che sia in grado di modulare gli approcci psicoeducativi conosciuti adeguandoli alle esigenze individuali , cosi’ come sottolineato dalle Linee guida su “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti’ a cura del Sistema Nazionale Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità (SNLG-ISS, 2011 presentate ufficialmente il 26/01/2012).
Le cause dell’autismo sono ancora sconosciute, anche se significativa sembra essere la componente ereditaria Diversi dati di Letteratura sostengono che l’autismo sia una condizione multifattoriale, determinata dal coinvolgimento di diversi fattori genetici e dalla loro possibile interazione con altri fattori di rischio non genetici, ancora da definire.
Dal punto di vista fisiopatologico sempre piu’ numerosi sono i contributi della ricerca nell’ambito delle neuroscienze orientati a comprendere la relazione esistente tra disturbi dello sviluppo e anomalie del funzionamento cerebrale,e a individuare i meccanismi in gioco nella cascata di avvenimenti neurobiologici , neurofisiologici e neuropsicologici che concorrono all’emergere del disturbo autistico .

Nell’attuale classificazione del DSM V, l’Autismo viene collocato tra i Disturbi del Neurosviluppo. Rispetto al DSMIV il concetto di spettro autistico è stato ridefinito ed è considerato non piu’ come il contenitore di disturbi diversi collocati all’interno del continuum di gravita’ in relazione alla inclusione in una categoria rispetto ad un’altra ,ma come uno spettro di condizioni morbose che sono distribuite lungo un continuum di gravita’ in relazione alla severita’ del disturbo . E’ stata inoltre migliorata la specificita’ della diagnosi ,attraverso una focalizzazione specifica sui sintomi core dell’autismo.
I Disturbi dello Spettro Autistico includono il Disturbo Autistico (autismo), la Sindrome di Asperger, il Disturbo disintegrativo dell´infanzia, e i Disturbi Pervasivi Dello Sviluppo Non Altrimenti Specificati in quanto la distinzione tra i diversi disturbi è stata trovata inconsistente nel tempo .
In relazione al problema della specificita’ dei criteri diagnostici estremamente importante è l´eliminazione del criterio del linguaggio verbale ( funzione compromessa in molte altre patologie) e la fusione delle categorie relative alla comunicazione e alla socializzazione nella categoria della comunicazione sociale , categoria molto più specifica dell´autismo. Il DSM-5 infatti restringe la triade dei domini sintomatologici descritti nel DSM-IV (deficit nel comportamento sociale, ritardo del linguaggio, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti) in due sole grandi classi: difficoltà di comunicazione sociale e comportamenti ripetitivi o restrittivi
Viene inoltre sottolineato come i problemi socio-comunicativi e/o le stereotipie non debbano essere attribuibili a ritardi generali nello sviluppo che rientrano in altre categorie nosografiche e questo ha rappresentato il razionale per l’eliminazione della Sindrome di RETT dallo spettro autistico. In generale non è considerato come sintomo dell’autismo una caratteristica comportamentale imputabile ad un deficit generale dello sviluppo

Assessment diagnostico

La diagnosi viene
formulata con riferimento ai criteri del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-V)
confermata dalle scale ADOS (DiLavore, Lord, & Rutter, 1995; Lord, 1998; Lord et al., 1989) , ADI-R(Le Couteur et al., 1989, Lord et al., 1993, 1997; Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994). e CARS (Schopler et al,1980, 1988).
codificata secondo l'ICD-10 .

Le procedure diagnostiche prevedono una Valutazione Clinica Globale , che ha lo scopo di raccogliere
le informazioni utili a conoscere il bambino nel suo complesso, la famiglia e l’intero contesto
ambientale (in coerenza con il modello previsto dall'ICF (WHO, 2001) e dall'ICF-CY (WHO 2004).

All’interno della valutazione clinica globale sono incluse le seguenti valutazioni:
Esame obiettivo generale e neurologico per l’individuazione di eventuali patologie organiche concomitanti, ed un esame psicopatologico con particolare riferimento: 1. ai comportamenti con significato diagnostico; 2. al funzionamento cognitivo; 3. alle competenze comunicative e linguistiche; 4. allo sviluppo socio-emotivo; 5. alprofilo di sviluppo adattivo; 6) alla presenza di disturbi associati
valutazioni funzionali settoriali
Valutazione cognitiva (fondamentale per la valutazione del ritardo mentale spesso associato).
Valutazione dello sviluppo psicomotorio, prassico, socioemotivo, e sensoriale (fondamentali per definire il profilo di risposta individuale).
Valutazione del linguaggio
Valutazione adattiva del comportamento

La presa in carico
L'intervento precoce, comprehensive, intensivo, riducendo i lunghi periodi in cui lo sviluppo della vita mentale è fortemente compromesso dalla presenza dei difetti comunicativi e sociali tipici dell'autismo, può limitare la progressiva organizzazione atipica dei meccanismi neurobiologici che sono alla base dell'autismo modificando sostanzialmente la prognosi evolutiva.

Caratteristiche della presa in carico:
multidisciplinareita’
intensivita’
Coinvolgimento di tutti i contesti di vita
diversificazione sulla base dell’eta’ e del profilo clinico-funzionale individuale

Anche se a tuttoggi non esiste un particolare modello terapeutico per il quale vi sia una evidenza conclusiva, l’orientamento internazionale sostiene un intervento abilitativo polifunzionale che sia in grado di modulare gli approcci psicoeducativi conosciuti adeguandoli alle esigenze individuali , cosi’ come sottolineato dalle Linee guida su “Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti’ a cura del Sistema Nazionale Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità (SNLG-ISS, 2011 revisione 2015).

LA TED (erapia di scambio e di sviluppo )

La TED è un approccio neuroevolutivo- neurofunzionale che focalizza l’attenzione sull’abilitazione di quelle funzioni psicofisiologiche fondamentali per la costruzione dell’intersoggettivita’.E’ centrato sugli aspetti comunicativi e mirato nell’insieme alla stimolazione motoria, sensoriale, emozionale,cognitiva (rieducazione psicofisiologica) in un contesto interattivo e rispettoso della dimensione relazionale e emozionale individuale.Il paradigma della terapia è quello della reciprocita’ sociale. L’ipotesi Terapeutica è che la rieducazione precoce delle funzioni deficitarie permetta al bambino di migliorare le capacità di scambio e di comunicazione .
La TED e’ stata elaborata dal gruppo di Tours ( Le lord et al 1978, Barthelèmy et al 1995) ,e si basa su una ipotesi neuropsicologica e psicofisiologica dell’autismo,secondo la quale i deficit di contatto e di comunicazione che caratterizzano questa patologia sarebbero la conseguenza di una “insufficienza modulatrice cerebrale”(Lelord 1990).
Il razionale scientifico è rappresentato dai lavori di neurofisiologia sull’associazione sensoriale , il condizionamento e l’acquisizione libera condotti da Le lord (1960-1995),all’interno di un filone di ricerca focalizzato sulla relazione esistente tra disturbi dello sviluppo e anomalie del funzionamento cerebrale,e orientato alla comprensione dei meccanismi in gioco nella cascata di avvenimenti neurobiologici , neurofisiologici e neuropsicologici che concorrono all’emergere del disturbo autistico. Il quadro clinico dell’autismo rappresenta infatti la via finale comune di una serie di disordini neurobiologici di fondo (Rapin, 2004; Baird, 2003).
Molti sono gli studi elettrofisiologici e di brain imaging, sulla percezione visiva , il trattamento dell’informazione tattile, uditiva, la risposta di adattamento all’ambiente che identificano nei soggetti autistici anomalie di risposta agli stimoli rispetto ai soggetti normali . Gia’ Bleuler nel 1911 attribuiva in parte l’autismo a turbe dell’associazione., Schopler e Reichler (1971) parlano di deficit dei sistemi che filtrano i messaggi sensoriali,Ornitz e Ritvo (1968) di una incapacita’ a mantenere una percezione costante. Nel 1973 Lelord mette in evidenza una alterazione della risposta associativa crociata (variazione del potenziale elettrico provocata da un suono sull’area visiva ) e nel 1986 Ornitz identifica un deficit del sistema di integrazione sensori-motrice. percettivo- Esiste un’ampia letteratura recente che mette in evidenza anomalie della risposta cerebrale agli stimoli (Gomot et al 2008,2010; Jeste 2009 e AA Barthelemy 2009). Importanti contributi che significano e ampliano l’ ipotesi di deficit percettivo-motoria derivano dai recenti studi del gruppo di Parma , relativamente al ruolo giocato dai meccanismi di comprensione dell’azione, dell’intenzionalita’ altrui e propria, dell’imitazione e del riconoscimento delle emozioni nella costruzione dell’intersoggettivita’, meccanismi che, con differenti declinazioni, sono deficitari nell’autismo e i cui correlati neurofisiologici sono rappresentati dal sistema mirror. (Gallese et al 2004 ,2006 ; Rizzolatti et al 2008; Oberman et al 2005 ;Dapretto et al. 2006; Cattaneo et al 2007)
L’ipotesi che rappresenta uno dei presupposti neurofisiologici della TED è che le anomalie del filtro e della modulazione sensoriale(insufficienza modulatrice cerebrale) producono importanti alterazioni delle funzioni neuropsicologiche e neurofisiologiche fondamentali, come la percezione,l’associazione , l’intenzione causando difficoltà in tutti gli ambiti di funzionamento del bambino. In questa prospettiva le difficolta’ presenti nei soggetti con ASD relativi all’uso sociale del linguaggio, l’attenzione congiunta,la teoria della mente ,la capacita’ di decifrare complessi segnali sociali e emotivi,la capacita’ di fare inferenze siano la conseguenze di problematiche secondarie alla difficolta’ di processazione sensoriale .
Il secondo presupposto è mutuato dalle evidenze relative alla possibilita’ che l’apprendimento non sia favorito solo dal rinforzo ,ma che possa basarsi anche sulle acquisizioni libere ,in quanto esiste una propensione ad apprendere chiamata “curiosità fisiologica” . Gli studi di elettroencefalografia (Durup et Fessard 1936; Lelord et Scherrer , 1958; Lelord et Maho,1969;Lelord 1972, Ragazzoni,1982) hanno infatti mostrato risposte associative ( associazione crociata sensoriale , associazione crociata sensori-motoria) non condizionate da alcun rinforzo e non vincolate dalla presenza, in sede di apprendimento, di una sequenza temporale predefinita .Nei bambini autistici è presente ,in condizioni di tranquillita’ sensoriale, una curiosita’ fisiologica naturale “originale” , che rende possibile un apprendimento basato sulle acquisizioni libere. L’acquisizione libera crociata sensoriale e’ meno regolare nei bambini autistici rispetto ai bambini con sviluppo tipico (Martineau,1987,1994),l’associazione crociata sensori-motoria e’ stata messa in evidenza da Laffont (1973).
La traduzione operativa dei presuppostici neurofisiologici sopra descritti è rappresentata da specifiche caratteristiche del setting terapeutico e delle modalita’ di interazione con il terapeuta (Barthelemy, Hameury e Lelord ,1995). Il setting in cui si svolge l’intervento è costituito da una stanza piccola, spoglia, priva di stimoli sensoriali. La principale fonte di interesse e attrazione per il bambino è data dal terapeuta che, attraverso una modalità di interazione esclusiva ed attenta, propone un’attività o un gioco alla volta Questa organizzazione, ha lo scopo di favorire al massimo l’attenzione del bambino e la sua decodifica dei messaggi, riducendo al minimo la presenza di stimolazioni distraenti o confusive che ostacolano la possibilita’ di apprendere per acquisizioni libere.La disponibilita’ del terapeuta è finalizzata a facilitare l’apertura del bambino verso il mondo esterno e a favorire la sua naturale curiosità. Molta attenzione viene posta a qualsiasi accenno di attenzione e iniziativa spontanea (intenzionalita’) presente nel bambino che ,quando anche solo intuita dal terapeuta, viene incoraggiata.Il terzo elemento che caratterizza la TED e’ la reciprocità che si esplica attraverso giochi ed attività che comportano uno scambio di oggetti, di emozioni ecc., tra terapeuta e bambino ,e facilitano le imitazioni libere di gesti, mimica, vocalizzi.Lo scopo della reciprocità è quello di stimolare la comunicazione.L’obiettivo non è la perfetta esecuzione dell’attività,ma la possibilità di agganciare l’attenzione del bambino ed entrare con lui in una relazione di scambio
Diversi studi segnalano che La TED favorisce lo sviluppo delle capacità socio-emozionali e cognitive dei bambini affetti da autismo (Barthélemy 1988; Adrien et al 1998; Blanc et al 2003; Adrien et al 2008).

Fondamentale per la costruzione del progetto terapeutico è l’analisi funzionale e il coinvolgimento dei genitori. L’ottica multidisciplinare che caratterizza l’intervento permette di affrontare in maniera globale le dimensioni neuropsicopatologiche che concorrono alla eterogenea e diversificata espressività fenotipica dei disturbi dello spettro autistico. Particolarmente indicata nei bambini piccoli, dai 2-3 anni fino ai 6 anni, è possibile proporla, nei suoi principi base, anche a bambini più grandi. Puo’ essere utilizzata nei disturbi dello spettro autistico ed in tutti i disturbi del neurosviluppo in cui è presente una problematica nell’ambito della reciprocità sociale.